glikogenoza_Tip-2Nasledna bolest, autosomno  recesivno.Glikogenoze govore o nakupljanju glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima, organima.Ovaj bolest nosi naziv generalizovana glikogenoza  Pompeova bolest.Radi se o deficitu enzima alfa-glikozidaza, koja kod zdravih osoba hidralizuje glikogen, nezavisno od enzimskog sistema.
Klinička slika: bolest pogađa novorođenčad već od dva meseca starosti.Ispoljava se hipotonijom muskulature, oskudnom motorikom, makroglosijom (uvećan jezik), ekscesivna kardiomegalija, jetra lako uvećana. Mentalni razvoj je normalan.Sa pojavom tahikardije, srčani tonovi postaju tihi i progredira insuficijencija miokarda.U prvoj ili drugoj godini bolest se završi sa lošim ishodom.Postoji oblik generalizovane glikogenoze koji se sporije razvija pa osoba doživi i odraslo doba.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i laboratorijskog nalaza.
Lečenje: uzročna terapija nepostoji, sprovodi se samo simptomatsko lečenje.

POSTAVI ODGOVOR

Please enter your comment!
Please enter your name here

Ovo veb mesto koristi Akismet kako bi smanjilo nepoželjne. Saznajte kako se vaši komentari obrađuju.