Krabbeova_bolestTaj bolest je progresivno cerebralno degenerativno oboljenje ( galaktozil-ceramidna lipidoza).Zahvata belu moždanu masu zbog deponovanja ceramid galaktoze u lizozomima.Nasledna bolest, kod ovog poremećaja je insuficijentni enzim beta-galaktozidoza čiji nedostatak se može dokazati u leukocitima i fibroblastima kože.Odsustvo ovog enzima manifestna je u mozgu nagomilavanjem galakozil-ceramida.Znatno veća koncentracija od fizioloških vrednosti.
Klinička slika: bolest se rano manifestuje već u doba odojčeta  sa razdražljivošću, hipertoničnošću i učestalim konvulzivnim napadima.Zbog atrofije optikusa javlja se slepilo, zaostaje mentalni razvoj.U kasnijoj fazi bolesti javlja se opistotonus (grčenje tela u vidu luka). Prognoza je loša završava se pre treće godine života.
Dijagnoza: se postavlja na osnovu kliničke slike i biohemijske analize.
Lečenje: primena simptomatske terapije, jer uzročnog lečenja nema.

POSTAVI ODGOVOR

Please enter your comment!
Please enter your name here

Ovo veb mesto koristi Akismet kako bi smanjilo nepoželjne. Saznajte kako se vaši komentari obrađuju.