Homocistinurija

Homocistinurija je metabolopatija, gde nastaje poremećaj razgradnje metionina i homocisteina sa homocistinurijom i hiperhomocistenemijom.Nastaje zbog deficita jetrinog enzima  cistation-sintetaze, koji omogućava spajanje homocisteine i serina u cistation.
Simptomatologija:
Manifestuje sa ektopijom očnog sočiva u  3-4 godine života, sa ablacijom retine, miopijom, atrofijom optikusa, deformitet skeleta, frakture, osteoporoze, tromboembolijske epizode, neurološki ispadi, blaga retardacija.Kosa svetla, krta a koža gruba.
Dijagnoza:
Koncentracija homocisteina i metionina u plazmi se povećava.Enzimski defekt se vidi analizom u limfocitima periferne krvi, tkivu jetre i fibroblastima.
Lečenje:
Primenjuje se dijeta sa ograničenom količinom metionina i dodatkom cistina.Zatim primena vitamina B6.