Tay-Saschsova_BolestTay-Saschsova Bolest spada u ganglozidaza,  zbog nedostatka enzima gangliozidaze i uzrokuje defekt u razgradnji ganglozida.Ćelije retine i mozga atrofiraju.Bolest se nasledjuje autosomno recesivno.
Simptomatologija:
U doba odojčeta se već primećuju simptomi oko 4-5 meseci života, kada dete ne prati pogledom, postane razdražljiv na zvučne signale, javlja se hipotonija i hiperakuzija.Zatim nastaju konvulzije a u kasnijem periodu dolazi do slepila.Razlikuje se rana i kasnija varijanta.
Kasnija forma se primećuje oko 2 godine uzrasta ili adultna forma ganglozidaza.U početku bolesti još nema mentalne retardacije.
Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu kliničke  slike i laboratorijske analize (heksaminidaze u plazmi, leukocitima), CT, NMR.
Lečenje:
Efikasne terapije nema.

POSTAVI ODGOVOR

Please enter your comment!
Please enter your name here

Ovo veb mesto koristi Akismet kako bi smanjilo nepoželjne. Saznajte kako se vaši komentari obrađuju.