Naziv bolesti spinalna mišićna atrofija

Nasledna neuromuskularna bolest sa niskom mišićnom tonusom-hipotonija, gubitak -atrofija mišića, monogenska recesivno i progresivno oboljenje.Bolest nastaje bez SMN1 gena u prednjim rogovima kičmene moždine, ili usled propadanja neurona.
Simptomatologija je vrlo različita sa gubitkom vitalnih funkcija:slab mišićni tonus, teško gutanje i hranjenje, fascikulacija jezika, slab plač, teško varenje, tremor ekstremiteta, gubitak inelektualnih-kognitivnih funkcija.Uzročnik je protein zvani dystrophyn.
Dijagnoza:
Postavlja se tim specijaliste:dečji neurolog, genetičar, somatopedagog, fizioterapeut, neuropedijatar.Radi se genetski test iz krvi, laboratorijske analize, mišićna biopsija, EMG.
Razlikuje se četiri vrste spinalne mišićne atrofije.
Tip1.-infantilni početak od rodjenja do 6 meseca starosti, znakovi se već pokazuju do 3 meseca uzrasta.
Tip2.-bolest počinje izmedju 7 i 18 meseci, sede samostalno ali ne mogu hodati.
Tip3.-juvenilna spinalna mišićna atrofija koji pogadja decu os 18 meseci do adolescencije.
Mogu samostalno hodati sa čestim padovima i osećanja slabosti u rukama i nogama.
Tip4.-simptomi počinju kod odraslih nakon 35-e godine koji polako pogoršavaju.
Sledeći lekovi su dostupni za spinalnu mišićnu atrofiju:
SPINRAZA (Nusinersen) koji povećava količinu proteina potreban za organizam iz gena SMN1 koji nedostaje.Primenjuje se kod dece i odraslih. To je vrsta „antistres“ terapija, koji se direktno ubrizgava u kičmenu moždinu.
ZOLGENSMA daje se mladjoj deci od 2 godine u vidu intravenske infuzije.To je genska terapija  koji rešava genetski problem.
Lek sadrži zdravu kopiju oštećenog ili nedostajućeg gena po imenu SMN1.Ubacuje se u bezopasni virus, koji isporučuje gen pravo u srž motornih nervnih ćelija, koji postepeno izumiru.Ovom postupkom zdrave motorne ćelije počinju proizvodnju nedostajućeg SMN proteina koji je ključan za funkcionisanje mišića.
EVRYSDI (Risdoplam) od 2020. godine, jedini lek koji se uzima oralno 1X dnevno, nakon obroka uz pomoć oralnog šprica.
Naša zemlja Srbija može da se pohvali da je u vidu pilot programa-studije započeti su Skriningom na SMA od 12.04.2022 godine, sprovodi se u dečjoj klinici u Tiršovoj u Beogradu.Vrši se uz potpisani pristanak majke.Pruža se šansa u svim porodilištima širom Srbije da se uvede kao obavezan vid Skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju. Još nije zakonski legalizovan  skrining za SMA, traži se saglasnost i uzorak će biti radjen kao kod Gatrijevog testa,
Ovaj Skrining omogućava još u presimptomatskoj fazi lečenje, komplikacije, bolovanja od strane majke i sprečava invaliditet.