Ostale bolesti

Hemoglobinopatije

Hemoglobinopatije nastaju usled mutacije strukturnog gena i stvara se abnormalni hemoglobin.Anemije sa srpastim ili polumesečastim eritrocitima nazivaju se drepanociti, koji remete normalnu cirkulaciju, gde se razgradjuju -liziraju.Nastaju bolne krize usled akutnog hemolitičkog ili okluzivnih vaskularnih procesa koje su uzrokovane anoksemijom.Poznate su hemoglobinopatije koje uzrokuju blaže hemolitičke anemije.Kod heterozigotnih nosilaca dve različite hemoglobinopatije kao talasemije minor i derpanocitemije minor kada se spoje dva mutirana alela nastaje teška hemolitička anemija.Zbog nestabilnosti hemoglobina dovodi do agregacije i precipitacije hemoglobina u eritrocitima.
Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu kliničke slike i perifernog razmaza krvi eritrocita, elektroforeza hemoglobina.
Lečenje:
Sprovodi se u vidu transfuzije sa dodatkom folne kiseline.U bolnim krizama primenjuju se razni analgetici, antikoagulanti sa dobrom rehidratacijom.

Trombocitopatija

Trombocitopatija je naziv  za poremećaj krvne pločice-trombocita, koji učestvuju u procesu normalnog zgrušavanja krvi.Broj trombocita može da bude u referentnim vrednostima, ali može da se javlja krvarenja zbog sklonosti.Važnu ulogu igra genetska predispozicija.Postoji dva oblika: urodjena i stečena.Kod stečenog oblika uvek se nalazi jasan uzrok kao oboljenje bubrega, jetre, koštane srži ili zbog dugotrajnog uzimanja odredjenih lekova kao Aspirin, beta blokatori, nesteroidni antiinflamatorni lekovi itd.
Simptomatologija:
Bolest može da se manifestuje bez simptoma, zatim tačkasta krvarenja, slivena krvarenja u koži, krvarenja iz desni, nosa ili lobanje što može da ugrožava život bolesnika.
Dijagnoza:
Od velike važnosti je anamneza i laboratorijska analiza gde se vrši pregled nivoa trombocita, vreme krvarenja, protrombinsko vreme i neki dodatni testovi po nalogu hematologa.
Lečenje:
Primenjuju se Krioprecipitate, jer definitivno lečenje ne postoji.

Fanconi anemija

Fanconi anemija je oboljenje koštane srži u smislu njenog smanjenog rada.Ova vrsta anemije je povezana sa ostalim urodjenim manama sklonosti ka krvarenjima, česta pojava mijelodisplastičnog sindroma i tumora jetre.Zatim postoje anomalije kao hidronefroza, hidrouretera, aortna stenoza, nedostajući režnjevi pluća, atrijalni septalni defekt, tetralogija Falotti itd.Ove vrste bolesti se nasledjuju autosomno recesivno, to znači da je potrebna samo jedna kopija gena da bi se bolest manifestovala.
Simptomatologija:
Ako se javlja za vreme detinjstva postoji nizak rast, sa belim mrljama po koži, razvija se petehija (tačkasta krvarenja po koži), pojava modrice i podliva, podloženost infekcijama, malaksalost, umor, razni organski poremećaji kao vida, bubrega, abnormalnosti šake i podlaktice, poremećaj u reproduktivnim organima zatim mikrocefalija, hidrocefalus, spina bifida, poremećaji sluha, prekobrojni pršljenovi itd.
Dijagnoza:
Anamneza sa kliničkom slikom pomaže na sumnju  Fanconijeve anemije, ali su potrebna dopunska ispitivanja.Radi se krvna analiza- vidi se pancitopenija-smanjeni nivo svih krvnih ćelija i makrocitoza eritrocita, NMR, i biopsija kostiju.
Lečenje:
Izbor je transplantacija koštane srži i česte transfuzije.

Castelmanova bolest

Castelmanova bolest se karakteriše uvećanjem limfnih čvorova, hiperplazijom i proliferacijom kapilara. Postoje raznih tipova kao što je unicentralni tip-zahvata samo jedan čvor, multicentrični tip sa uvećanjem većeg broja čvorova u organizmu.Usled hipersekrecije citokina, vaskularni tip povezan sa infekcijom herpes virusa.
Simptomatologija:
Najčešća lokalizacija zahvaćenog limfnog čvora je grudni koš i abdomen.Često daje razne simptome kao što je punoća, pritisak u grudima ili u abdomenu što otežava disanje, gutanje, povećanje temperature, preznojavanje, anemija, periferna neuropatija, hepatosplenomegalija.
Dijagnoza:
Postavlja se na osnovu kliničke slike, CT,NMR,  biopsija limfnih čvorova i histološki nalaz.
Lečenje:
Primenjuje se hirurško odstranjivanje uvećanog nodusa, ukoliko je zahvaćen jedan čvor.Kod multicentričnog oblika vrši se hemoterapija, kortikosteroidna, imunomodulatori, antivirusni lekovi.